A síndrome de Coffin-Siris (Coffin-Siris Syndrome – CSS) é uma doença genética muito rara que pode afetar os mais diversos aspetos do desenvolvimento humano, tanto físicos como mentais.
Conhecer e compreender melhor a natureza multifacetada da síndrome congénita de Coffin-Siris é um passo fundamental para quem lida ou está prestes a lidar com a situação de uma forma mais recorrente.
Neste artigo, descrevemos de forma sucinta o que é a síndrome de Coffin-Siris, partilhando consigo os principais sintomas associados, bem como as causas e processos de gestão existentes, uma vez que a CSS não tem ainda cura.
Contudo, é importante sublinharmos desde logo a necessidade de consultar diretamente um profissional de saúde especializado – de modo a não só confirmar devidamente o diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, mas também de modo a poder receber acompanhamento de uma forma mais personalizada e adaptada ao seu contexto.
O que é a Síndrome de Coffin-Siris?
A síndrome de Coffin-Siris é um distúrbio genético considerado muito, muito raro. Cerca de 30 casos reportados em todo o mundo, ao longo dos anos 1990 e cerca de 200 casos reportados até aos anos 2020.
A CSS foi descrita, pela primeira vez, em 1970, num artigo científico assinado pelos médicos Grange S. Coffin e E. Siris, cujos apelidos deram o nome a esta síndrome congénita que pode conjugar múltiplos fatores, incluindo a microcefalia, problemas de desenvolvimento e outras malformações do corpo.
Sintomas da Síndrome de Coffin-Siris
As pessoas com síndrome de Coffin-Siris podem apresentar uma grande variedade de sintomas.
Os sintomas podem variar de caso para caso pelo que acompanhamento da situação por parte de um médico de especialidade é sempre uma mais-valia para melhorar a qualidade de vida de todas as pessoas que sofrem de CSS, bem como de todos aqueles que as rodeiam.
No entanto, por entre os sintomas da síndrome de Coffin-Siris há um que se destaca perante os demais: a ausência de unhas no quinto dedo e dedo grande do pé, em conjunto com os problemas de desenvolvimento cognitivos.
Mesmo assim, os principais sintomas da síndrome de Coffin-Siris podem incluir:
- Problemas de desenvolvimento motor: alguns marcos do desenvolvimento da criança, tais como a fala ou o sentar, gatinhar e andar podem ser atingidos mais tarde do que aquilo que seria considerado normal;
- Problemas de desenvolvimento intelectual: o desenvolvimento intelectual das crianças que vivem com a síndrome de Coffin-Siris pode ser impactado de forma leve, moderada ou grave. Por sua vez, as suas habilidades cognitivas e de aprendizagem podem também ser influenciadas no síndrome de Coffin-Siris;
- Características faciais: existem algumas características faciais associadas à CSS, nomeadamente a presença de sobrancelhas grossas, um nariz e uma boca larga, microcefalia ou um queixo mais pequeno do que o normal. Contudo, estas características podem variar de caso para caso;
- Malformação esquelética: existe a possibilidade de se verificarem anomalias esqueléticas em indivíduos com síndrome de Coffin-Siris, nomeadamente situações de escoliose ou fusão dos ossos da coluna vertebral.
Tendo em conta a raridade da síndrome de Coffin-Siris é ainda mais raro um paciente apresentar todos estes sintomas, em simultâneo.
Cada pessoa diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris é única, tanto nos sintomas que apresenta, como nas suas necessidades particulares.
O apoio de uma equipa de profissionais qualificados para o efeito é essencial para atender a essas mesmas necessidades, oferecendo a todos os envolvidos a possibilidade de melhor enfrentarem os desafios relativos à CSS.
Causas da Síndrome de Coffin-Siris
Na maioria dos casos, as causas para o aparecimento da Síndrome de Coffin-Siris envolvem a mutação de diferentes genes do corpo humano, a maioria identificados.
Dados os sintomas normalmente associados à condição, sabemos que os genes afetados são também aqueles que desempenham um papel central no modo de expressão e no desenvolvimento do corpo físico e mental.
Embora a maioria dos casos de Síndrome de Coffin-Siris tenha ocorrido de forma não-hereditária, a verdade é que o histórico clínico-familiar pode potenciar ou facilitar a presença da CSS no momento do nascimento.
Tratamento da Síndrome de Coffin-Siris
Atualmente, não existe tratamento para a síndrome de Coffin-Siris. Nesse sentido, o melhor que é possível fazer é concentrar-se na gestão dos sintomas presentes, bem como na resposta às necessidades e aos desafios específicos que possa vir enfrentar.
No caso da síndrome de Coffin-Siris, “apoio” é mesmo a palavra central. Um apoio físico, emocional e psicológico que pode ganhar corpo na forma de:
Programas de intervenção precoce
Alguns programas e serviços de intervenção precoce podem ajudar as pessoas com síndrome de Coffin-Siris, apoiando-as no seu desenvolvimento motor e cognitivo.
Alguns destes programas podem incluir sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e outros apoios educacionais, ao longo dos anos.
Cuidados de Apoio Médico
Indivíduos com a síndrome de Coffin-Siris podem beneficiar de check-ups regulares e de um apoio médico continuado, de modo a melhorarem a monitorização e a gestão de quaisquer outras condições de saúde que possam estar associadas à CSS.
Apoio Escolar
O apoio escolar e de formação académica é um aspeto essencial para a gestão contínua da síndrome de Coffin-Siris. Procure trabalhar em estreita colaboração com educadores e profissionais em matéria de educação especial, de modo a desenvolver planos e intervenções mais apropriadas ao seu caso e devidamente adaptadas às necessidades individuais.
Outras Redes de Apoio
Dada a raridade da síndrome de coffin-siris, é importante procurar e integrar grupos de apoio e outras organizações dedicadas a distúrbios genéticos raros. Estas redes de apoio podem ajudar não só as pessoas com CSS, mas também os seus familiares mais próximos, fornecendo-lhes o apoio emocional de que possam precisar, bem como outro tipo de recursos valiosos que podem ajudar a lidar com a situação.
Certamente que lidar com uma situação como a síndrome de coffin-siris não será uma situação fácil. Por isso, procure sempre o apoio dos que o rodeiam, especialmente o apoio prestado pelo especialista na matéria, nomeadamente um profissional de saúde dedicado que a possa acompanhar ao longo do tempo.
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