Síndrome de Down é uma denominação dada a certas condições causadas por alterações genéticas que ocorrem durante a produção dos gametas ou na divisão celular do óvulo fecundado. 

Apesar da Síndrome de Down ser mais conhecida pela Trissomia 21, existem outras condições genéticas que resultam nesta doença, como a Translocação Roberstoniana, o Mosaicismo ou a Duplicação de uma porção do cromossoma 21.

Desde bebés e até à idade adulta, as pessoas com Síndrome de Down apresentam particularidades físicas e cognitivas, revelando habitualmente dificuldades motoras e intelectuais. 

Continue a ler para saber mais sobre a Síndrome de Down.

 

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma condição genética que influencia o crescimento natural do bebé. Esta doença é comummente denominada Trissomia 21 que é a forma mais comum de Síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossoma 21. 

Todos temos um par de cada um dos 23 cromossomas no nosso código genético. Os indivíduos com Síndrome de Down nascem com uma alteração a nível dos cromossomas que se pode traduzir em Trissomia 21, translocação Robertsoniana, Mosaicismo ou a duplicação parcial do cromossoma 21.

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langon Down no século XIX, mas só no século seguinte foram descobertas as caraterísticas da malformação genética, pelo geneticista Jérôme Lejeune. 

A hereditariedade é um fator de risco. Se o pai ou a mãe do bebé tiverem malformações nos cromossomas, a probabilidade de o bebé desenvolver uma condição como a Síndrome de Down é acrescida. 

Existe ainda correlação entre a Síndrome de Down e a idade da mãe. Quanto mais idade a mãe biológica tiver, mais probabilidade existe para a formação do cromossoma extra. 

Apesar de existirem fatores de risco que podem potenciar o aparecimento da Síndrome de Down, não foi descoberta ainda uma razão concreta e definitiva para o aparecimento desta condição. 

 

Trissomia 21

A Trissomia 21 é a forma mais comum de Síndrome de Down. Durante a gestação, o feto adquire três cópias do cromossoma 21 ao invés das duas necessárias, resultando em problemas no desenvolvimento físico e cognitivo do bebé.

Esta condição genética não é causada por fatores externos, mas sim pela alteração dos genes durante a produção dos gametas ou a gestação do bebé. Quer isto dizer que o comportamento da mãe durante a gravidez não causa esta doença.

 

Translocação Robertsoniana

A translocação Robertsoniana é um tipo de Síndrome de Down raro e que pode ocorrer não só nos humanos como noutras espécies. O seu nome deriva do geneticista americano William Robertson que descreveu esta doença pela primeira vez no início do século XX. 

A translocação Robertsoniana ocorre quando os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos se fundem num único cromossoma. Esta deformação pode acontecer durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou já no embrião.

Como resultado desta fusão entre cromossomas, em vez dos típicos 46 cromossomas, o bebé nasce com apenas 45.

Esta condição é dividida em dois tipos: equilibrada ou desequilibrada. No primeiro caso, a quantidade total de material genético é normal uma vez que não há perda ou ganho de material cromossómico. 

Já na translocação Robertsiana desequilibrada, existe uma perda ou ganho de material genético, o que pode resultar em problemas de saúde e desenvolvimento. Os efeitos concretos desta condição dependem dos cromossomas envolvidos.

 

Mosaicismo

O Mosaicismo é, como as outras formas de Síndrome de Down, uma condição genética na qual o indivíduo possui duas ou mais linhas de células geneticamente diferentes no corpo. 

Esta formação ocorre durante o desenvolvimento embrionário, e como resultado, diferentes grupos de células contêm composições genéticas distintas. 

Dependendo do momento em que a alteração genética ocorre e as células que são afetadas, os efeitos clínicos do Mosaicismo podem variar nos seus sintomas. 

Os indíviduos podem apresentar problemas de saúde específicos e caraterísticas físicas e psicológicas, ou podem ter sintomas muito subtis e até passar despercebido.

 

Duplicação de uma porção do cromossoma 21

A Duplicação de uma porção do cromossoma 21 é uma condição genética que surge de uma alteração cromossómica, como as restantes formas de Síndrome de Down. 

Esta condição surge quando uma parte do cromossoma 21 é duplicada, resultando numa cópia dessa porção específica do cromossoma. 

Esta duplicação pode ocorrer devido a erros na replicação do ADN durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou mais tarde, durante a divisão celular do embrião. 

Os efeitos clínicos desta condição podem variar, dependendo do tamanho e localização da duplicação, assim como do material genético envolvido. Os sintomas podem ser leves e quase inexistentes ou mais fortes, resultando em problemas de saúde e desenvolvimento.

Síndrome de Down

Caraterísticas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down apresenta várias caraterísticas motoras e psicológicas distintivas, apesar de existirem variações de pessoa para pessoa.

No geral, as pessoas com Síndrome de Down apresentam caraterísticas faciais específicas como olhos oblíquos (amendoados), ponte nasal achatada e a língua protrusa (saliente). Estas particularidades são identificáveis desde a nascença.

Os portadores da Síndrome de Down tendem a ser de estatura baixa e podem ter atrasos no desenvolvimento motor. Os músculos das pessoas com esta doença genética são usualmente menos tonificados, o que afeta o equilíbrio.

Existe uma tendência maior para portadores da Síndrome de Down desenvolverem deficiências intelectuais e atrasos na aprendizagem geral. Podem demonstrar dificuldades em adquirir conhecimento e o seu nível de inteligência costuma ser baixo em comparação com a média. 

Para além disso, existe um risco aumentado de condições médicas em pessoas com Síndrome de Down, como anomalias cardíacas congénitas, problemas de visão e audição, doenças na tiróide, infeções respiratórias frequentes, obesidade, entre outros.

É importante relembrar que as caraterísticas da Síndrome de Down variam largamente entre portadores e dependendo do tipo da alteração genética. Cada pessoa com Síndrome de Down é única e tem as suas próprias habilidades, interesses e personalidade. 

Com a exposição e partilha de conhecimento sobre a doença, é cada vez mais comum ver pessoas com Síndrome de Down que são funcionais e mais saudáveis.

 

Diagnóstico da Síndrome de Down

O diagnóstico da Síndrome de Down é, atualmente, feito durante a gravidez. Pode ser feito este diagnóstico mais tarde caso existam suspeitas ou sintomas no bebé ou criança.

Existem já várias formas de diagnóstico da Síndrome de Down e os testes são realizados cada vez mais cedo. Os testes de triagem pré-natal, por exemplo, são realizados durante a gravidez através de amostras do sangue da mãe.

Se o teste de triagem pré-natal indicar um risco aumentado da Síndrome de Down, é usualmente recomendado pelo médico a realização de um teste de diagnóstico pré-natal. 

Este teste envolve a colheita de uma amostra de líquido amniótico ou tecido da placenta para analisar o material genético do feto com mais detalhe. Estes exames realizados antes do nascimento do bebé permitem detetar a Síndrome de Down em 97% dos casos.

Caso não seja detetada, existe a possibilidade de realizar outros testes genéticos logo após o nascimento do bebé, que podem confirmar suspeitas de presença da Síndrome de Down. 

Toda a realização de testes e exames médicos deve ser praticada com o aconselhamento do seu médico ou pediatra. Procure sempre orientação médica adequada para obter um diagnóstico preciso e informações detalhadas sobre a condição. 

 

Bebé com Síndrome de Down

O bebé com Síndrome de Down precisará de um acompanhamento pediátrico mais específico. Como mencionado previamente, existe um conjunto de caraterísticas associada a esta doença que precisarão de ser vigiadas, como o desenvolvimento físico e cognitivo. 

Se o seu bebé tem Síndrome de Down, poderá notar que apresenta algumas dificuldades de aprendizagem ou coordenação motora. É natural demonstrarem dificuldades em gatinhar, sentar-se ou aprender a andar. Pode ser desafiante também o desenvolvimento da linguagem e compreensão. 

Quando a Síndrome de Down é diagnosticada antes do nascimento do bebé, o seu médico conseguirá informá-la sobre as várias opções e sobre os cuidados a ter caso não escolha a interrupção voluntária da gravidez. 

Atualmente, com um acompanhamento dedicado e os cuidados necessários, bem como um ambiente inclusivo e de apoio, várias pessoas com Síndrome de Down levam vidas plenas e significativas, participando ativamente na sociedade.

 

Tratamento da Síndrome de Down

O tratamento ou cura da Síndrome de Down não é possível, uma vez que é uma condição genética causada nos cromossomas que não pode ser revertida.

Contudo, existem cuidados médicos e multidisciplinares que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e o bem-estar de pessoas com Síndrome de Down.

O acompanhamento médico regular é essencial para monitorizar as condições de saúde mais frequentes em indivíduos com Síndrome de Down, como problemas cardíacos, auditivos ou de visão.

A educação inclusiva com a devida adaptação curricular e apoio educacional adequado é fundamental para promover o desenvolvimento académico das crianças com Síndrome de Down. 

O apoio emocional dos pais e dos cuidadores desde a nascença é crucial para o bebé com Síndrome de Down crescer num ambiente acolhedor e que fomente um crescimento o mais saudável possível.

O suporte prestado às famílias com bebés e crianças com Síndrome de Down é também muito importante para que se possam verificar condições favoráveis ao crescimento saudável do bebé e ao bem-estar familiar.

autor: Bolas de Sabão

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