Doenças congénitas: causas, tipos e tratamentos
19.05.2025
Presentes desde o primeiro dia de vida, as doenças congénitas são desafios que se transformam em histórias de superação. Com amor, atenção e cuidados de saúde, cada criança pode crescer e aprender a brilhar à sua maneira, mostrando que nenhuma condição pode definir os seus sonhos para o futuro.
O que são doenças congénitas?
Para perceber o que são doenças congénitas, nada como imaginar que está a montar um móvel, seguindo todas as instruções, quando vê que uma peça veio com defeito de fábrica… Ora, as doenças congénitas são algo semelhante, na medida em que são alterações que ocorrem durante a formação do feto, afetando a estrutura ou função de tecidos ou órgãos do bebé. Essas alterações – que tanto se manifestam logo no nascimento como mais tarde – resultam em malformações físicas ou psíquicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.
Causas das doenças congénitas
As doenças ou anomalias congénitas mais comuns são provocadas por fatores genéticos ou ambientais:
Fatores genéticos
Algumas doenças congénitas são transmitidas geneticamente devido a alterações nos genes ou cromossomas, afetando o desenvolvimento do feto e levando a anomalias congénitas (como Síndrome de Down) ou anomalias isoladas (como lábio leporino, por exemplo).
Fatores ambientais
Como durante a gravidez o ambiente desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do bebé, alguns fatores ambientais também podem dar origem a doenças congénitas, nomeadamente:
- Exposição a substâncias nocivas, já que o consumo de álcool, tabaco, alguns medicamentos ou drogas pode interferir no desenvolvimento embrionário e fetal e provocar doenças congénitas.
- Infeções maternas provocadas por doenças como a rubéola ou a toxoplasmose durante a gravidez, também podem afetar o bebé.
- Deficiências nutricionais, como de ácido fólico, podem igualmente aumentar o risco de malformações congénitas.
Principais tipos de doenças congénitas
De pequenas imperfeições, por vezes funcionais, a condições mais graves, as doenças congénitas podem variar bastante, embora seja possível criar uma lista com as mais comuns:
Anomalias cardíacas congénitas
As anomalias cardíacas congénitas (mais simples ou complexas) surgem quando o coração do bebé não se forma corretamente.
Defeitos do tubo neural
Doenças congénitas como espinha bífida ocorrem quando há uma falha no desenvolvimento da coluna vertebral e da medula espinal.
Lábio Leporino e Fenda Palatina
O lábio leporino e fenda palatina são anomalias que ocorrem quando há uma separação no lábio superior e/ou no palato (céu da boca), afetando a alimentação e a fala.
Síndromes genéticas
Outras doenças congénitas como a Síndrome de Down, resultam de alterações nos cromossomas e podem afetar o desenvolvimento físico e intelectual da criança.
Doenças metabólicas congénitas
As doenças metabólicas hereditárias, como fenilcetonúria, podem condicionar a forma como o corpo do bebé processa determinadas substâncias, impedindo-o de metabolizar um aminoácido essencial.
Doenças pulmonares congénitas
Condições como a fibrose quística fazem parte do grupo de doenças congénitas pulmonares que afetam os pulmões e o sistema digestivo, tornando a respiração e a digestão mais difíceis.
Doenças hematológicas congénitas
Anemia falciforme e hemofilia são exemplos de doenças congénitas hematológicas que afetam os glóbulos vermelhos ou a coagulação do sangue.
Malformações gastrointestinais congénitas
Doenças congénitas como atrésia esofágica e doença de Hirschsprung podem afetar órgãos como o esófago, o estômago e os intestinos.
Malformações renais e do trato urinário
Problemas como rim em ferradura ou agenesia renal (ausência de um ou ambos os rins) podem causar anomalias na função renal do bebé, com complicações a longo prazo.
Displasias esqueléticas
Displasias esqueléticas, como a acondroplasia, fazem parte do grupo de doenças congénitas que condicionam o crescimento e desenvolvimento dos ossos, uma das causas mais comuns de nanismo.
Diagnóstico e deteção precoce
Detetar doenças congénitas atempadamente é fundamental para efetuar um tratamento eficaz. Portanto, aposte em exames pré-natais durante a gravidez, como ecografias e testes genéticos, para identificar possíveis anomalias e preparar-se para quaisquer desafios que possam surgir.
Rastreios neonatais após o nascimento, como o "teste do pezinho", também ajudam a identificar doenças congénitas que não são visíveis imediatamente, permitindo intervenções precoces.
Tratamento de doenças congénitas
O tratamento de doenças congénitas, feito sob orientação do pediatra, varia de acordo com o tipo de condição que o bebé apresenta, e pode ser feito com medicação, cirurgia e/ou terapia de suporte:
Medicamentos
Podem ser prescritos medicamentos para gerir os sintomas das doenças congénitas ou prevenir complicações. Terapias génicas ou epigenéticas também podem existir para algumas doenças congénitas, como, por exemplo, para a atrofia muscular espinhal do tipo I ou para a paramiloidose familiar.
Cirurgias
Podem ser necessárias correções cirúrgicas, por exemplo, a bebés com lábio leporino.
Terapias de suporte
Fisioterapia, terapia da fala e outras intervenções essenciais para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança, também podem ser recomendadas.
Como acompanhar a criança com doença congénita?
Além de muito amor, para acompanhar uma criança com doença congénita convém seguir estas dicas:
Equipa multidisciplinar
O acompanhamento médico de doenças congénitas deve ser feito por uma equipa especializada e multidisciplinar, que inclua pediatras, fisioterapeutas, terapeutas da fala, psicólogos e outros profissionais.
Apoio psicológico
Lidar com uma condição de saúde desde cedo pode ser desafiador tanto para a criança como para a família, pelo que convém ter acesso a apoio psicológico para melhor gerir as emoções, para promover a autoestima e desenvolver estratégias para enfrentar os desafios do dia a dia.
Inclusão e desenvolvimento
A criança com doença congénita deve ter a oportunidade de participar ativamente em atividades escolares, desportivas e sociais, sempre que possível, embora por vezes com adaptações. Isso é fundamental para o seu desenvolvimento e bem-estar emocional.
Rotina equilibrada e estímulo diário
Uma rotina estruturada, com estímulos adequados à condição da criança, também ajuda a melhorar a sua autonomia e qualidade de vida.
Rede de apoio
Porque nenhuma família deve enfrentar doenças congénitas sozinha, é essencial procurar um grupo de apoio onde possa trocar experiências com outras famílias, e contar com a ajuda de amigos e profissionais para aliviar as preocupações e obter novas perspetivas para um acompanhamento mais leve e positivo.
Como prevenir doenças congénitas?
Antes de mais, nem todas as doenças congénitas podem ser prevenidas, mas existem medidas que podem reduzir o risco de anomalias, tais como:
- Consultas pré-natais (antes de engravidar) para ajudar a identificar fatores de risco e orientar sobre cuidados a ter durante a gestação.
- Suplementos de ácido fólico antes e obrigatoriamente durante a gravidez, para reduzir o risco de defeitos do tubo neural.
- Estilo de vida saudável, evitando substâncias nocivas, mantendo uma alimentação equilibrada e realizando acompanhamento pré-natal regular.
As doenças congénitas representam desafios, mas com diagnósticos precoces, tratamentos adequados e apoio contínuo, é possível proporcionar uma vida plena e feliz às crianças afetadas.
